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Síndrome de Ellis-van Creveld

Polidactilia en la mano de un niño
Cromosomas y ADN

Definición

Es un trastorno congénito poco frecuente que afecta el crecimiento de los huesos.

Nombres alternativos

Displasia condroectodérmica; EVC

Causas

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en 1 de los 2 genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Estos genes están ubicados cerca uno del otro en el mismo cromosoma.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado de Lancaster en Pensilvania. Es bastante inusual en la población general.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

Pruebas y exámenes

Los signos de esta afección incluyen:

Los exámenes incluyen:

Tratamiento

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Grupos de apoyo

Muchas comunidades tienen grupos de apoyo para el síndrome de Ellis-van Creveld. Pregunte a su proveedor de atención médica o en el hospital local si hay un grupo en su área.

Expectativas (pronóstico)

Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida. Con mayor frecuencia se debe a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.

El desenlace clínico depende de cuál sea el sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en muchos trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite a su proveedor.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar de la persona.

Prevención

La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de EVC.

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Referencias

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis and management of fetal skeletal abnormalities. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 34.

Hecht JT, Horton WA. Other inherited disorders of skeletal development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 720.


Actualizado: 7/29/2019
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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